Наследственность рассеянного склероза

Как наследственность влияет на развитие рассеянного склероза

Наследственность при рассеянном склерозе такова:

• Таким образом, у родственников заболевшего имеется предрасположенность к заболеванию, но в 60 % случаев они могут не заболеть. Случаев «семейного» рассеянного склероза обычно фиксируется от 3 до 10 % по выбранной популяции.
• Самая высокая вероятность одновременно заболеть рассеянным склерозом прослеживается у монозиготных близнецов – около 35 %. У братьев и сестер, родившихся от одних и тех же отца и матери, эта вероятность составляет около 5 %. У сводных братьев и сестер, у которых общим является лишь один родитель, эта вероятность вдвое ниже.
• Статистические данные свидетельствуют, что женщины страдают от рассеянного склероза чаще мужчин. В то же время болезнь у них протекает в более легких формах. Исследователи считают, что это объясняется влиянием «женского» гормона эстрогена, который защищает нервную ткань от разрушения.
• В то же время риск передачи заболевания по наследству по женской или мужской линии одинаков. Исследователи предполагают, что частота передачи предрасположенности к заболеванию от отца к сыну выше, чем от матери к сыну, однако эта гипотеза требует проверки.

Таким образом, исследователи пока не обнаружили факторов или признаков, однозначно указывающих на то, что ребенок будет страдать от этого заболевания.

Что вызывает рассеянный склероз и как он проявляется?

Рассеянный склероз – аутоиммунное заболевание, которое развивается из-за нарушений в работе иммунной системы, а именно – в работе генов, которые контролируют иммунный ответ.

При этом риск развития заболевания возрастает под воздействием следующих факторов:

• определенная наследственность. При рассеянном склерозе предрасполагающая к развитию заболевания комбинация генов с более высокой вероятностью, чем в целом по популяции, может быть получена от родителей;
• проживание на территории с недостаточным количеством солнечного света (недостаток витамина Д);
• регулярные стрессы, значительные умственные перегрузки, отсутствие отдыха;
• курение. Этот фактор развития заболевания считается независимым;
• негативные внешние воздействия – инфекции, вирусы, отравления, радиация, травмы;
• пониженный уровень мочевой кислоты;
• психосоматические причины развития заболевания.

Поэтому, чтобы снизить вероятность развития недуга, следует устранять его причины – придерживаться здорового образа жизни, регулярно отдыхать, своевременно проводить лечение вирусных и бактериальных заболеваний.

Симптомы рассеянного склероза разнообразны и на начальных стадиях заболевания проявляются время от времени. Локализация симптомов зависит от того, в каких участках головного или спинного мозга появляются бляшки.

Заподозрить раннюю стадию болезни дают возможность:

• хроническая усталость, повышенная утомляемость;
• нарушения зрения, которые носят временный характер;
• частые головокружения, нарушение координации движений;
• нарушения работы мочеполовой системы;
• приступы эпилепсии.

Прогрессирование заболевания усиливает проявление симптомов:

• зрение может ухудшиться до 0,1 и вплоть до полной слепоты. При этом во многих случаях один глаз видит лучше;
• ухудшается дикция, пациент постепенно утрачивает возможность говорить, глотать;
• пациент утрачивает возможность двигаться. Вначале страдает координация движений, они становятся рассогласованными. Затем наступает хроническая мышечная слабость, человек перестает двигаться;
• во всем теле исчезает чувствительность, исключение – голова;
• происходит выраженное снижение интеллектуальных способностей вплоть до деменции. Человек не способен ответить на простейший вопрос, теряет способность мыслить, ничего не запоминает и не помнит, теряется в пространстве и времени.

Описанные нарушения имеют место на последних стадиях заболевания, когда болезнь не лечили или лечили неэффективно. Своевременное правильное лечение дает возможность наладить работу иммунитета и обеспечить человеку хорошее качество жизни. Исследования показывают, когда поражено мало нервных волокон, их функции компенсируются за счет здоровых волокон.

Видимые неврологические расстройства наступают, когда количество пораженных волокон достигает 50 %. Поэтому при выявлении очаговых поражений любой части мозга пациент нуждается в контроле со стороны невролога, даже если неврологические симптомы еще отсутствуют.

Как протекает рассеянный склероз и как с ним жить

Заболевание протекает хронически – обострения и ремиссия чередуются. Выраженность симптомов и тяжесть состояния при обострении зависит от образа жизни пациента – придерживается ли он здоровой диеты, имеет ли достаточную физическую активность. Пациенты, которые ведут здоровый образ жизни, устают на 30 % меньше и на 40 % реже испытывают боль, чем те пациенты, которые не заботятся о себе. В то же время сильная боль и усталость во время приступов не дают людям возможности заботиться о питании и заниматься физическими упражнениями, поэтому воспитывать в себе привычку к здоровому образу жизни при этой болезни следует заранее.

Основные типы рассеянного склероза:

1. Ремиттирующе-рецидивирующий. Эта разновидность заболевания наиболее распространена. Восстановительные периоды, в течение которых пациент чувствует себя относительно хорошо, сменяются периодами обострений. При этом выраженность проявлений заболевания между пиковыми периодами не нарастает.
2. Вторично-прогрессирующий. Периоды обострения сменяются восстановительными периодами. Однако заболевание прогрессирует. В некоторых случаях периоды обострения выражены неявно.
3. Первично-прогрессирующий. Заболевание стремительно прогрессирует, восстановительных периодов, во время которых болезнь отступает, практически нет.

Поскольку расположение бляшек не повторяется, заболевание у каждого пациента проявляется и протекает с индивидуальными особенностями. При этом многое зависит от него самого, например, готовность отказаться от вредных привычек и скорректировать образ жизни.